duża rodzina

duża rodzina

forum dla rodzin wielodzietnych i sympatyków
duża rodzina
Obecny czas: 21 Sie 2018, 13:28

Wszystkie czasy w strefie UTC + 1 godzina (czas letni)




Napisz nowy temat Odpowiedz  [ 1 post ] 
Autor Wiadomość
 Temat postu: Zespół Retta
PostWysłany: 28 Lis 2009, 00:05 
Offline
z bukowego domu:)

Dołączenie: 25 Wrz 2007, 21:29
Posty: 3265
ZAGADKOWA CHOROBA





Zespół Retta



Zespół Retta został po raz pierwszy rozpoznany przez Andreasa Retta w 1966 roku. Jest to neurologiczne schorzenie, które głównie dotyczy kobiet. Autopsja mózgów osób z tym zaburzeniem wskazuje na patologię mózgu inną niż ta, która występuje u osób z autyzmem. Mimo to jednostki te posiadają wiele cech spotykanych u autystyków: powtarzające się dziwaczne ruch rąk, chodzenie na palcach, kręcenie się w kółko, problemy ze snem.

Częstość występowania jest zbliżona do częstotliwości występowania autyzmu i waha się między 1na 10.00, do 1 na 15.00 urodzeń.



Typowe cechy:
normalny rozwój do około 1 roku życia

drżenia tułowia i czasami również drżenie kończyn

niepewny chód na sztywnych nogach

problemy z oddychaniem (hyperwentylacja, bezdech, łykanie powietrza)

napady drgawkowe (80% ma padaczkę)

zgrzytanie zębami i utrudnione żucie

opóźniony wzrost i mała głowa

ostre bądź głębokie upośledzenie umysłowe

nadaktywność




W większości przypadków występuje regresja w zdolnościach poznawczych, motorycznych i społecznych w ciągu życia.

W 1999 roku dr Huda Zoghbi i jej asystenci zlokalizowali gen dla syndromu Retta. Gen był ulokowany na jednym z dwóch chromosomów X determinujących płeć. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy zespołu Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby.

Zespół Retta obserwowana jest tylko u dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelna



Diagnoza - opis
W 1984 r. w Wiedniu podano pierwszy opis choroby i nazwano go Kryteriami Wiedeńskim:i
płeć żeńska

wczesny rozwój prawidłowy do 6-18 m.-ca życia

normalny obwód główki po urodzeniu z nabytą mikrocefalią po 6 m.-cu

regresja zachowania (społeczna) i psychomotoryczna łącznie z dysfunkcją komunikowania się i demencją;

utrata celowego użycia rąk, stereotypowe ruchy rąk

apraksja ruchowa - w czasie chodzenia

apraksja tułowiowa

ataksja

powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu;

potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie gdy jest niezadowolona;

jeżeli może chodzić to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach;




Kryteria uzupełniające:
Te kryteria obejmują, symptomy które nie są wymagane dla diagnozy, ale mogą wystąpić, być obserwowane w danym momencie, ale pojawiać się wraz z wiekiem:
nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego

napady drgawek innego pochodzenia

sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni co wzmaga się wraz z wiekiem;

skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)

zgrzytanie zębami (bruksizm)

opóźnienie wzrostu

zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)

nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie

trudności w żuciu i/lub połykaniu

małe stopy

słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)

zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem

zaparcia




ETAPY ROZWOJU CHOROBY:

Etap I
Wczesny początek choroby Wiek: od 6 miesiąca do 1,5 roku życia Trwanie: miesiące

Ten etap jest często niezauważany, ponieważ objawy pojawiają się bardzo niewyraźne. Niemowlę może okazywać mniejszy kontakt wzrokowy i słabe zainteresowanie zabawkami. Jest często określane jako dobre dziecko, cichutkie i spokojne. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju motorycznym. Wtedy jeszcze nie pojawiają się oznaki wykręcania rączek, ale może już następować spowolnienie wzrostu głowy.


Etap II
Nagły niszczący Wiek: od 1-4 roku życia Trwanie: tygodnie - miesiące

Ten etap może mieć ostry przebieg na początku, bądź bardziej łagodny. Dziewczynka traci umiejętności celowego posługiwania się rączkami i język werbalny. Zaczynają pojawiać się stereotypowe ruchy rąk i często obejmuje to ruch wkładania ręki do ust, jak również wykręcanie, mycie itp... Trwają cięgle po przebudzeniu a ustają podczas snu. Czasami ręce są złączone za plecami bądź utrzymywane na bokach w specjalnej pozie. Z ruchami dotykania mogą pojawiać się zatrzymywanie oddechu i hiperwentylacja, której towarzyszą niewidoczne dolegliwości, oddychanie jest normalne podczas snu. Niektóre dziewczynki mają objawy podobne do autystycznych. Tracą zainteresowanie otoczeniem i komunikowaniem się. Obserwuje się ogólną irytację, trudne zachowania i nieregularności snu. Okresy drżenia mogą być oczywiste szczególnie podczas podekscytowania. Poruszanie się jest niestabilne. Wystąpić może zaburzenie równowagi i trudności w inicjowaniu jak również planowaniu ruchów motorycznych. Zmniejszenie obwodu główki jest zwykle zauważalne od 3 m.-ca do 4 roku życia.

Etap III
Pozornej stagnacji Wiek: przedszkolny do szkolnego Trwanie: lata

Ten etap w wieku od 2-10 roku życia następuje po etapie II. Problemy motoryczne jak również ataki są bardziej wyraźne, jednakże poprawa jest widoczna w zachowaniu dziecka i następuje mniejsza irytacja, mniej płaczu i cech autystycznych. Dziewczynka wykazuje większe zainteresowanie otoczeniem, poprawia się jej gotowość do porozumiewania się z otoczeniem i koncentracja uwagi. Wiele dziewczynek z RS pozostaje na III etapie przez większość czasu.

Etap IV
IV A - poprzednio chodzące
IV B - nigdy nie chodzące Dalsze pogorszenie ruchów motorycznych

Wiek: po IIIetapie, 5-15-25-? Rok życia
Trwanie: dekady

Ten etap zwykle zaczyna się po 10 roku życia i charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością. Niektóre dziewczynki przestają chodzić (podczas gdy inne nigdy nie chodziły). Jednakże nie ma zmniejszenia umiejętności poznawczych, komunikowania się i poruszania rękami. Ruchy powtarzające dłoni mogą się zmniejszyć. Decydującą główną cechą jest skolioza. Kontakt wzrokowy i spojrzenie zwykle się poprawia. Charakterystyczna jest też sztywność i dystonia mięśni. Dystonia (zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała). Okres dojrzewania zaczyna się w oczekiwanym wieku jak u
każdej dziewczyny.



Pomimo tych trudności dziewczynki z RS mogą kontynuować naukę, cieszyć się z życia rodzinnego i przyjaciół, w wieku średnim jak i później. Doświadczają one szeregu emocji i wykazują swoją osobowość poprzez branie udziału w życiu szkolnym, rekreacji w domu i ośrodkach, jak i w miejscowej społeczności.


Góra
 Profil Wyślij prywatną wiadomość  
Odpowiedz z cytatem  
Wyświetl posty z poprzednich:  Sortuj według  
Napisz nowy temat Odpowiedz  [ 1 post ] 

Wszystkie czasy w strefie UTC + 1 godzina (czas letni)


Kto jest na forum

Użytkownicy przeglądający to forum: Brak zarejestrowanych użytkowników


Nie możesz zakładać nowych tematów na tym forum
Nie możesz odpowiadać w tematach na tym forum
Nie możesz edytować swoich postów na tym forum
Nie możesz usuwać swoich postów na tym forum
Nie możesz dodawać załączników na tym forum

Skocz do:  
cron
Twoja Podręczna Księgarnia

wielodzietni w biznesie

Nasza Islandia

Doula Gosia Borecka

Okno na dobrą stronę świata


wielodzietni.net na Facebooku

Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group |
Ten serwis stosuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystanie.
» Akceptuję wykorzystywanie plików cookies w serwisie www.wielodzietni.net.