duża rodzina

duża rodzina

forum dla rodzin wielodzietnych i sympatyków
duża rodzina
Obecny czas: 22 Paź 2018, 21:11

Wszystkie czasy w strefie UTC + 1 godzina (czas letni)




Napisz nowy temat Odpowiedz  [ 1 post ] 
Autor Wiadomość
 Temat postu: Zespół Marfana
PostWysłany: 18 Lis 2009, 17:44 
Offline
z bukowego domu:)

Dołączenie: 25 Wrz 2007, 21:29
Posty: 3265
Żyć z Marfanem

Są chudzi, bardzo wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, delikatne “pająkowate” palce, noszą grube szkła. Z pozoru nie różnią się od ludzi zdrowych. Ale zespół Marfana to bardzo ciężka choroba.

Żyć z Marfanem

foto: Fot. PhotoSpin

Abrahamowi Lincolnowi nie przeszkodziła być jednym z najsłynniejszych prezydentów Ameryki. Można z zespołem Marfana dożyć późnej starości, realizować się w pracy, myśleć o przyszłości – pod warunkiem wczesnego rozpoznania, właściwego leczenia i stałej rehabilitacji. Niestety, nasze państwo nie rozpieszcza chorych. Na razie mogą liczyć głównie na siebie i pomoc towarzyszy niedoli. Nie ma nawet oficjalnych statystyk, ile osób choruje w Polsce na zespół Marfana. Prawdopodobnie od 15 do 30 tysięcy. Trzy czwarte chorych dziedziczy chorobę od rodziców i krewnych; tylko 25 proc. przypadków to tzw. nowa mutacja.
Nauczyciele nas skreślają

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy. – Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki. - Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się. Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1896 r. francuski pediatra Jean Bernard Marfan. Przedstawił nieprawidłowości szkieletu u pięcioletniej dziewczynki. Jednak dopiero niedawno dowiedziono, że choroba jest uwarunkowana genetycznie. Zmiany w piątym i piętnastym chromosomie prowadzą do wadliwej budowy tkanki łącznej i powodują różne schorzenia atakujące jednocześnie wiele narządów.
Czym się objawia zespół Marfana? Noworodek jest smukły i nie ma właściwego napięcia mięśniowego, niedowidzi, często ma zeza i oczopląs. Potem dziecko rośnie szybciej od rówieśników, ma kłopoty z siadaniem i bieganiem. Ślini się nawet do czwartego roku życia, bo ma wiotkie mięśnie mimiczne twarzy. Wiotki i słaby jest także kościec, stąd częste skrzywienie boczne kręgosłupa i asymetria budowy, np. jedna rączka może być dłuższa i grubsza. U 2–5-latka często ujawnia się wada serca. Z powodu słabości mięśni klatki piersiowej dzieci często chorują na zapalenie oskrzeli i płuc, a dorośli na astmę. W późniejszym wieku rozwija się zaćma i jaskra, dochodzi do odwarstwienia siatkówki.
Kiedyś chorzy umierali przed 30. rokiem życia, często na pęknięcie aorty, teraz mogą dożyć późnej starości. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie choroby i rehabilitacja już w okresie niemowlęcym, bo stan zdrowia chorego na zespół Marfana pogarsza się z czasem.

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki. Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią. Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np. z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi. Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: - Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.
Zaryzykowałam, wygrałam w 50 procentach

Pani Elżbieta ma syna i córkę. Oboje urodziła przez cesarskie cięcie ze względu na oczy. 20-letni Jacek jest zdrowy. U 18-letniej Kasi wykryto chorobę, gdy miała 2 lata. Zaczęło się od kłopotów z oczami – stwierdzono typowe w zespole Marfana podwichnięcie soczewek. Przeprowadzono badania genetyczne i pomiary ciała. – Bardzo ciężko to przeżyłam. Zdecydowałam się na dzieci, choć wiedziałam, że mam 50 proc. szansy, że będą zdrowe. Wiele myślałam o tym, czy mam prawo je obciążać swoją chorobą. To jak wyciągnięcie losu. Syn jest zdrowy i miałam nadzieję, że tak będzie w przypadku następnego dziecka. Zawsze chciałam mieć dwójkę, liczyłam na szczęście. Zaryzykowałam, nie udało się. Ale mam wspaniałą córkę.

Kasia ma teraz plus 15 dioptrii, a do I klasy podstawówki miała minus 12. Widzi już dobrze, ale nosi grube okulary. Ma wszczepioną jedną sztuczną soczewkę, zabieg na drugim oku byłby w jej przypadku zbyt dużym ryzykiem.

- Na szczęście Kasia podchodzi do tego rozumnie i spokojnie, tak jak ja. Ma grono przyjaciół, jest mądra, uzdolniona humanistycznie, pisze powieści, interesuje się filozofią, łaciną, kocha antyk. Starałam się wpoić w nią przekonanie, że nie jest gorsza od innych.

Innego zdania jest Marek Celiński: - Nie zdecydowałem się na dziecko, bo nie chciałem robić mu takich “prezentów” – mówi. – Ale to każdy musi rozstrzygnąć sam.
Trudno się realizować

Pani Elżbieta skończyła 2-letnie policealne studium ekonomiczne, ale gdyby nie choroba, skończyłaby studia. Pracowała w spółdzielni niewidomych jako szczotkarz – zajęcie niewdzięczne i słabo płatne, lecz nie miała wyjścia. Zajmowała się też opieką nad ociemniałymi dziećmi. Teraz pracuje w jednej z warszawskich przychodni na stanowisku administracyjnym. Nie chce ujawniać nazwiska. – Po co ludzie, którzy mnie znają jako osobę “normalną”, mają snuć domysły, współczuć mi albo uważać, że z powodu choroby jestem gorszym pracownikiem. W Polsce takie podejście do niepełnosprawnych jest niestety normą.

Pani Elżbieta ma kłopoty z kręgosłupem, jest pod stałą obserwacją lekarzy. Nie rezygnuje jednak z aktywnego życia. – Staram się dużo spacerować, jeżdżę na rowerze, mogę to robić od niedawna, po operacji, gdy dobrze widzę – wyjaśnia. – Nigdy nie chciałam być traktowana jak ktoś biedny, wymagający pomocy. Taką samą postawę wpajam córce.

Pan Marek bardzo młodo się ożenił, zrezygnował z dalszej nauki i zajął się handlem, ale choroba spowodowała, że potracił kontakty. Wzrok mu się tak pogorszył, że chodził prawie po omacku. Pracował w spółdzielni inwalidzkiej (“niewolnicza praca za bardzo małe pieniądze” – ocenia), był gońcem w firmie handlowej. Potem przyszły inne schorzenia: poszerzona aorta, która w każdej chwili groziła pęknięciem, ciągłe duszności. Musiał przejść na rentę. – Wpadłem w depresję, trudno mi było żyć – wspomina. – Jednak zawsze starałem się radzić sobie sam. Chodziłem na grupową terapię dla osób z różnymi schorzeniami, pomogło.

W 1993 r. zoperowano mu serce w klinice kardiologicznej w Aninie. To uratowało mu życie, lecz nie zlikwidowało dolegliwości. Od dwóch lat ma arytmię serca.
Państwo o nas zapomniało

Chorzy z zespołem Marfana wiedzą, że mogą liczyć przede wszystkim na siebie. – Jeżeli rodzice nie mają siły przebicia, to trudno o rehabilitację dziecka, a jest niezbędna ze względu na częste skrzywienia kręgosłupa – mówi pani Elżbieta. – Kasia chodziła przez pewien czas na prywatną rehabilitację. Jedna wizyta kosztuje ok. 40 zł. Miała operowane obie stopy, dlatego dostaje zasiłek pielęgnacyjny - ok. 140 zł. Okulary kosztują ok. 600 zł, refundacja jest symboliczna.

Pan Marek dodaje: - Najważniejsze dla nas jest poczucie bezpieczeństwa, ale państwo go nam nie daje. Leki dużo kosztują. W moim przypadku to ok. 200 zł miesięcznie, co przy rencie jest wysoką kwotą. Na prywatną terapię ruchową mnie nie stać, na bezpłatne masaże się nie dostanę, bo takie są kolejki. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje mi koszty okularów w wysokości…8 zł, a najtańsze kosztują ponad 300 zł i zmieniać je trzeba dość często. Już powinienem mieć inne szkła, więc kupuję na bazarze dwie pary i nakładam jedne na drugie…

Pan Marek dostał komputer w ramach akcji PFRON “Komputer dla Homera” z mową syntetyczną i programem powiększającym, ale przez 2,5 roku musi spłacać po 107 zł miesięcznie.

W Polsce nie ma żadnego ośrodka, gdzie chorzy mogliby uzyskać wszechstronną pomoc. Nie ma skoordynowanych działań między lekarzami poszczególnych specjalności: kardiologami, ortopedami, okulistami, genetykami. Brakuje pieniędzy na wczesne wykrywanie tego schorzenia, rehabilitację i leczenie – mówi Jan Kawalec.
Pomoc i poczucie bliskości

Stowarzyszenie wspomagające chorych z zespołem Marfana założył w 1995 r. wraz żoną Haliną, lekarzem pediatrą. On sam jest inżynierem. Ich 22-letnia córka ma niepełnoobjawowy zespół Marfana. Przez pierwsze cztery lata lekarzom nie udało się postawić właściwej diagnozy.

- Kiedyś wielu lekarzy nie chciało zrozumieć, że ci ludzie nie tylko inaczej wyglądają, ale są naprawdę chorzy. Chcemy pomagać przez dostęp do informacji, ułatwienie kontaktu ze specjalistami, by byli dobrze diagnozowani, by przyspieszać operacje oczu, serca, zabiegi ortopedyczne, zapewnić właściwą rehabilitację.

Stowarzyszenie organizuje zjazdy: wykłady o zdrowiu, giełdę wiedzy, wymianę doświadczeń. Kontaktuje się ze szkołami, pomaga uczniom, przekonuje ich, by się chcieli uczyć. Występuje do różnych instytucji w imieniu chorych. Zapewnia im informację, jak żyć z tym schorzeniem. Ułatwia tak ważne wsparcie psychologów, którzy pomagają zwalczać depresję, poczucie inności, wyobcowania, gorszości.

- Chorzy nie wiedzą, z jakiej pomocy mogą skorzystać – mówi Kawalec. – Widzimy biedę w ich rodzinach, dlatego interweniujemy w powiatowych centrach pomocy rodzinie i ośrodkach pomocy społecznej, gdy na przykład ojciec umarł na pęknięcie aorty i zostawił kilkoro chorych dzieci bez środków do życia.

Dzięki stowarzyszeniu można wyjechać na turnus rehabilitacyjny, uczący, jak postępować z własnym ciałem. Do turnusów dopłaca PFRON, za 14 dni chory płaci 1350 zł. – Rehabilitacja jest konieczna. Chodzenie powoduje ból i masaż ułatwiłby życie, ale bezpłatny jest praktycznie niedostępny, a prywatny – za drogi.

Jan Kawalec apeluje: chorzy nie powinny zrywać kontaktu ze stowarzyszeniem! Wsparcie jest potrzebne choćby wtedy, gdy młody człowiek chce założyć rodzinę i boi się, że dzieci będą obciążone chorobą. To prowadzi często do załamań, depresji. Na Pomorzu stały kontakt ze stowarzyszeniem ma ok. 1000 osób. Wprawdzie straciłem materialnie, bo nie mogę zajmować się pracą zawodową, ale za to zyskałem “społecznie” – śmieje się.

autor: Jolanta Koral (miesięcznik "Zdrowie")


Góra
 Profil Wyślij prywatną wiadomość  
Odpowiedz z cytatem  
Wyświetl posty z poprzednich:  Sortuj według  
Napisz nowy temat Odpowiedz  [ 1 post ] 

Wszystkie czasy w strefie UTC + 1 godzina (czas letni)


Kto jest na forum

Użytkownicy przeglądający to forum: Brak zarejestrowanych użytkowników


Nie możesz zakładać nowych tematów na tym forum
Nie możesz odpowiadać w tematach na tym forum
Nie możesz edytować swoich postów na tym forum
Nie możesz usuwać swoich postów na tym forum
Nie możesz dodawać załączników na tym forum

Skocz do:  
Twoja Podręczna Księgarnia

wielodzietni w biznesie

Nasza Islandia

Doula Gosia Borecka

Okno na dobrą stronę świata


wielodzietni.net na Facebooku

Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group |
Ten serwis stosuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich wykorzystanie.
» Akceptuję wykorzystywanie plików cookies w serwisie www.wielodzietni.net.